El ‘Jarabe de Daniela’: CRIS contra el cáncer cura un cáncer raro en una recién nacida gracias al diagnóstico de precisión

  • “Es un ejemplo de medicina de precisión: se identifican las alteraciones genéticas, una diana y el tumor desaparece con el tratamiento adecuado sin quimioterapia, radioterapia ni cirugía. Lo que significa no solamente la curación de algo que antes no se curaba sino la curación con una calidad de vida excelente como si no hubiese pasado por allí”, explica el Dr. Antonio Pérez Martínez, director de la Unidad CRIS de Terapias Avanzadas y jefe de hemato-oncología y pediatría del Hospital La Paz.
    https://youtu.be/4MvMT4TnVqk
  • “Parece ciencia ficción, pero le ha salvado la vida a mi hija”, explica la madre de Daniela, paciente de fibrosarcoma. Vídeo testimonio madre Daniela: https://youtu.be/NZKlHOvtifI
  • El equipo CRIS concluyó que el Larotrectinib de Bayer empleado en adultos podía funcionar y se obtuvo gracias a una rápida y modélica colaboración.

 
“A los 8 días de nacer nos dijeron que nuestra hija se moría. Entonces llegó el doctor Antonio Pérez con sus ideas y una pócima mágica que le ha salvado la vida a mi hija. Parece ciencia ficción, pero un jarabe le ha salvado la vida”.

Silvia, mamá de Daniela, resume emocionada la corta pero intensa vida de su hija, un ejemplo de la vital importancia de la investigación y de los avances esperanzadores que se logran en la Unidad CRIS de Investigación y Terapias Avanzadas del Hospital La Paz. Allí, en la octava planta del hospital es donde el equipo del Dr. Antonio Pérez Martínez, director de la Unidad CRIS y jefe de Hemato- oncología pediátrica de La Paz, realiza líneas de investigación innovadoras para pacientes que no responden a tratamientos convencionales.

“Los médicos vieron algo raro en la recta final del embarazo y al nacer, tras muchas pruebas, le diagnosticaron un fibrosarcoma que además le provocaba un aneurisma”, explica Silvia. Un tipo de tumor extraño en recién nacidos y que apenas representa el 1% de los casos de cáncer en edad infantil.

El diagnóstico no fue nada fácil. El aneurisma dificultaba cualquier tipo de biopsia pero el tumor seguía creciendo y el equipo de Antonio Pérez decidió activar un plan de colaboración multidisciplinar: “Hablamos con el servicio de cirugía pediátrica para intentar plantear una biopsia lo menos invasiva posible, en el servicio de anatomía patológica nos dicen que es un tumor pequeño de célula redonda pequeña que podía ser un sarcoma o un fibrosarcoma congénito infantil, con una mutación probable que podría ser una diana terapéutica, y es cuando entra el equipo de la Unidad CRIS contra el cáncer. El equipo de genética con Adela Escudero y de la Unidad de Ensayos Clínicos de Hemato-Oncología pediátrica, Pilar Guerra, es el responsable de intentar dar con una diana terapéutica para frenar y bloquear ese gen de fusión que genera una actividad y podía ser responsable del tumor. Es muy importante la parte de médicos financiada por CRIS que son capaces de buscar qué alteraciones genéticas tienen tratamiento. Con esa información y diagnóstico, el siguiente paso es ver cómo tratamos al paciente, porque en estas edades los tratamientos quimioterápicos, quirúrgicos y radioterápicos no funcionan”.

“Entonces el desafío es contactar con la industria farmacéutica que está desarrollando en ese momento ensayos clínicos con esa molécula y que se pueda beneficiar nuestro paciente. Para identificar en ese listado de medicamentos que puede ser utilizado para esa diana terapéutica hay un equipo que se dedica a contactar con la industria farmacéutica para incorporarla al tratamiento. Y es verdad que no siempre es un caso de éxito porque la industria farmacéutica no siempre nos ha cedida esa molécula. Sabíamos de ensayos clínicos en los que se había empleado Larotrectinib como inhibidor TRK para reducir otros tumores con esta alteración molecular, solicitamos a Bayer el uso extendido para el medicamento y lo conseguimos en un tiempo que se nos hizo largo pero que nos es tanto para estos trámites”, concluye el director de la Unidad CRIS de Investigación y Terapias Avanzadas de La Paz.

 

Respuesta inmediata

“El resultado del tratamiento fue inmediato”, cuenta Silvia, que sigue sin creerse la evolución de Daniela, a la que apodaron ‘Torito’ en la UCI por su rápida capacidad para recuperarse tras la intervención del aneurisma en el mes de junio. “Es increíble lo muchísimo que se ha avanzado en investigación y le debemos la vida de nuestra hija a Antonio Pérez y a su equipo de CRIS contra el cáncer, que es una fundación a la que apoyamos ya que hemos hecho socio a mi padre como regalo de cumpleaños”, cuenta Silvia emocionada que recientemente recibía la mejor noticia: “No hay rastro de la enfermedad”.

Sin duda, otro caso esperanzador que pone de relevancia la necesidad de seguir apoyando la investigación, impulsar las terapias altamente personalizadas impulsadas en la Unidad CRIS de Investigación y Terapias Avanzadas para pacientes que no responden a tratamientos convencionales, y la sinergia vital establecida a tres bandas entre CRIS contra el cáncer, el Hospital La Paz y Bayer para activar el protocolo y poder suministrar el tratamiento a Daniela.

“Antes de Daniela ha habido otros pacientes que desgraciadamente no hemos podido curar. El caso de Daniela nos ha permitido que identifiquemos de forma mucho más temprana y dirigida estas alteraciones genéticas que tienen rápidamente un tratamiento específico, aunque todavía no esté aprobado, aunque ya está en ensayo clínico. Pero si conseguimos establecer este nexo y unión entre la investigación y el diagnóstico preciso y el tratamiento dirigido con colaboraciones entre los servicios hospitalarios, unidades de investigación y la industria farmacéutica curaremos a niños que antes no curábamos”, explica Antonio Pérez Martínez.

“Es un ejemplo de medicina de precisión. Se diagnostica un tumor que tiene una alteración genética que es la responsable ‘exclusivamente’ de la enfermedad y además diana para un medicamento que se ha desarrollado además en ‘jarabe’, y el tumor acaba desapareciendo sin necesidad de quimioterapia, radioterapia o cirugías. Lo que significa no solamente la curación de algo que antes no se curaba sino la curación con una calidad de vida excelente como si no hubiese pasado por allí”, subraya.

“Lo bueno de este medicamento es que para cáncer infantil es de los pocos que se ha desarrollado la formulación en jarabe oral, no es intravenoso y esta formulación oral es la que sustituyó al tratamiento quimioterápico agresivo y el tumor fue disminuyendo y a los tres meses no había nada de tumor. Al año se decidió interrumpir el tratamiento porque se había logrado ya la remisión completa de esta enfermedad sin ningún tipo de efecto adverso y sin dudad ha sido un antes y después. Lo que hemos llamado el ‘Jarabe de Daniela’ y ha servido para que, los pacientes que han venido después con el mismo diagnóstico esta opción se piensen como la primera opción de diagnóstico y terapéutica y se acelere. Hemos tenido un segundo paciente que ha respondido exactamente igual”, subraya.

Sobre CRIS contra el cáncer

La fundación CRIS contra el cáncer es una organización independiente nacida hace 10 años, sin ánimo de lucro y dedicada exclusivamente al fomento y desarrollo de la investigación para acabar con el cáncer. Actualmente está financiando 18 proyectos de investigación de cáncer adulto y pediátrico en España, Francia y Reino Unido. Cuenta también con potentes convocatorias de impulso de carreras de investigadores brillantes en centros de excelencia, con un programa de becas de formación de investigadores en instituciones de gran prestigio internacional y recientemente lanzaba el Fondo CRIS Investigación Covid y Cáncer (www.criscancer.org/covid19) para financiar tres proyectos extraordinarios relacionados con ambas enfermedades elevando su compromiso ante la pandemia sin desatender su compromiso principal con la investigación de cáncer.